Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TFR2

transferrin receptor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 100 620 420–100 641 552 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 21,1 kb
Baltymas
801 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
HFE3, TFRC2
MANE Select transkriptas
ENST00000223051.8NM_003227.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hemochromatozė

    • Paveldima hemochromatozė

      Paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kuriam būdingas geležies kaupimasis audiniuose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Flebotomija, geležies chelatavimas, dieta su ribotu geležies kiekiu, šeimos narių tikrinimas

Kaip išdėstytas TFR2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra TFR2. TFR2 ir dar 41 genas šalia jo chromosomoje 7, nuo 100 130 986 iki 101 130 985.Chromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100 148 888–100 155 945, tiesioginė grandinėTRAPPC14: 100 154 420–100 158 737, atvirkštinė grandinėGAL3ST4: 100 159 244–100 168 953, atvirkštinė grandinėGAL3ST4GPC2: 100 169 602–100 177 389, atvirkštinė grandinėGPC2STAG3: 100 177 563–100 214 387, tiesioginė grandinėSTAG3: 100 205 357–100 221 488, tiesioginė grandinėPVRIG: 100 218 241–100 221 490, tiesioginė grandinėPVRIGSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, tiesioginė grandinėSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, tiesioginė grandinėPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, tiesioginė grandinė: 100 397 577–100 434 107, tiesioginė grandinėZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, atvirkštinė grandinėMEPCE: 100 428 322–100 435 138, tiesioginė grandinėMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, atvirkštinė grandinėPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, atvirkštinė grandinėSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, atvirkštinė grandinėTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, atvirkštinė grandinėNYAP1: 100 483 605–100 494 802, tiesioginė grandinėNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, tiesioginė grandinėAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, atvirkštinė grandinėLRCH4: 100 574 011–100 586 236, atvirkštinė grandinėLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, tiesioginė grandinėPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, tiesioginė grandinėPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, tiesioginė grandinėMOSPD3TFR2: 100 620 420–100 641 552, atvirkštinė grandinėTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, atvirkštinė grandinėACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, tiesioginė grandinėGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, atvirkštinė grandinėGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, tiesioginė grandinėPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, tiesioginė grandinėEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, tiesioginė grandinėZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, atvirkštinė grandinėEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, tiesioginė grandinėSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, tiesioginė grandinėTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, tiesioginė grandinėSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, atvirkštinė grandinėUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, atvirkštinė grandinėMUC3A: 100 949 414–100 968 348, tiesioginė grandinėMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, tiesioginė grandinėMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, tiesioginė grandinėMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, tiesioginė grandinėTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, tiesioginė grandinėSERPINE1TFR2 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 18: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 18: 100 620 420–100 621 126, 707 baziųEksonas 17: 100 626 763–100 626 903, 141 bazėEksonas 16: 100 627 264–100 627 491, 228 baziųEksonas 15: 100 627 577–100 627 661, 85 baziųEksonas 14: 100 627 744–100 627 820, 77 baziųEksonas 13: 100 627 907–100 627 974, 68 baziųEksonas 12: 100 628 073–100 628 136, 64 baziųEksonas 11: 100 628 224–100 628 306, 83 baziųEksonas 10: 100 629 253–100 629 372, 120 baziųEksonas 9: 100 630 889–100 631 052, 164 baziųEksonas 8: 100 631 806–100 631 945, 140 baziųEksonas 7: 100 632 082–100 632 198, 117 baziųEksonas 6: 100 633 001–100 633 123, 123 baziųEksonas 5: 100 633 229–100 633 340, 112 baziųEksonas 4: 100 633 416–100 633 556, 141 bazėEksonas 3: 100 640 686–100 640 872, 187 baziųEksonas 2: 100 640 976–100 641 228, 253 baziųEksonas 1: 100 641 477–100 641 552, 76 bazių181510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 21,1 kb geno; 2 406 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TFR2

162

TFR2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,1 kb TFR2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TFR2 genas: transferrin receptor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tfr2

Vancouver

Dante Labs. TFR2 genas: transferrin receptor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tfr2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test