Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GALE

UDP-galactose-4-epimerase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.11
Koordinatės
Chromosoma 1: 23 795 599–23 800 754 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 5,2 kb
Baltymas
348 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
SDR1E1
MANE Select transkriptas
ENST00000617979.5NM_001008216.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Galaktozemija

    • Autosominis recesyvinis

      Apima klasikinę galaktozemiją (GALT) ir galaktokinazės (GALK1), epimerazės (GALE) bei mutarotazės (GALM) trūkumus, kurie gali sukelti gyvybei pavojingas naujagimių ligas, kepenų problemas ar katarakta; dažnas Duarte variantas pats savaime paprastai ligos nesukelia.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia laiku pašalinti galaktozę iš mitybos, o tai apsaugo nuo ūmios naujagimių ligos ir, esant galaktokinazės trūkumui, – nuo katarakta.

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GALE

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra GALE. GALE ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 23 298 177 iki 24 298 176.Chromosoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, atvirkštinė grandinėHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, atvirkštinė grandinėZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, atvirkštinė grandinėTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, atvirkštinė grandinėASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, atvirkštinė grandinėE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, atvirkštinė grandinėID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, tiesioginė grandinėRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, tiesioginė grandinėELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, tiesioginė grandinėPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, tiesioginė grandinėLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 754, atvirkštinė grandinėGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, atvirkštinė grandinėHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, atvirkštinė grandinėFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, atvirkštinė grandinėCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, tiesioginė grandinėPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, atvirkštinė grandinėSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, atvirkštinė grandinėMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, atvirkštinė grandinėIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, atvirkštinė grandinėIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, tiesioginė grandinėGRHL3GALE diagrama: 12 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 23 795 599–23 796 007, 409 baziųEksonas 11: 23 796 151–23 796 265, 115 baziųEksonas 10: 23 796 509–23 796 586, 78 baziųEksonas 9: 23 796 697–23 796 782, 86 baziųEksonas 8: 23 796 876–23 796 942, 67 baziųEksonas 7: 23 797 034–23 797 147, 114 baziųEksonas 6: 23 797 695–23 797 871, 177 baziųEksonas 5: 23 798 117–23 798 230, 114 baziųEksonas 4: 23 798 615–23 798 730, 116 baziųEksonas 3: 23 798 887–23 799 012, 126 baziųEksonas 2: 23 799 366–23 799 436, 71 bazėEksonas 1: 23 800 712–23 800 754, 43 bazių1211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 5,2 kb geno; 1 047 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GALE

53

GALE geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,2 kb GALE geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GALE genas: UDP-galactose-4-epimerase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gale

Vancouver

Dante Labs. GALE genas: UDP-galactose-4-epimerase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gale

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test