Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GALM

galactose mutarotase

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p22.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 38 666 114–38 734 765 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 68,7 kb
Baltymas
342 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000272252.10NM_138801.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Galaktozemija

    • Autosominis recesyvinis

      Apima klasikinę galaktozemiją (GALT) ir galaktokinazės (GALK1), epimerazės (GALE) bei mutarotazės (GALM) trūkumus, kurie gali sukelti gyvybei pavojingas naujagimių ligas, kepenų problemas ar katarakta; dažnas Duarte variantas pats savaime paprastai ligos nesukelia.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia laiku pašalinti galaktozę iš mitybos, o tai apsaugo nuo ūmios naujagimių ligos ir, esant galaktokinazės trūkumui, – nuo katarakta.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GALM

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra GALM. GALM ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 38 200 440 iki 39 200 439.Chromosoma 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbATL2: 38 293 942–38 377 438, atvirkštinė grandinėATL2HNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, atvirkštinė grandinėHNRNPLLGALM: 38 666 114–38 734 765, tiesioginė grandinėGALMSRSF7: 38 743 599–38 751 498, atvirkštinė grandinėSRSF7GEMIN6: 38 751 534–38 785 002, tiesioginė grandinėGEMIN6DHX57: 38 797 724–38 875 943, atvirkštinė grandinėDHX57MORN2: 38 875 969–38 882 709, tiesioginė grandinėMORN2: 38 875 991–38 929 071, tiesioginė grandinėARHGEF33: 38 889 839–38 975 468, tiesioginė grandinėARHGEF33SOS1: 38 962 206–39 124 345, atvirkštinė grandinėSOS1CDKL4: 39 167 972–39 243 983, atvirkštinė grandinėCDKL4GALM diagrama: 7 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 38 666 114–38 666 351, 238 baziųEksonas 2: 38 675 912–38 676 066, 155 baziųEksonas 3: 38 681 280–38 681 486, 207 baziųEksonas 4: 38 689 813–38 689 894, 82 baziųEksonas 5: 38 729 556–38 729 697, 142 baziųEksonas 6: 38 731 735–38 731 909, 175 baziųEksonas 7: 38 733 488–38 734 765, 1 278 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 68,7 kb geno; 1 029 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GALM

2

GALM geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 68,7 kb GALM geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GALM genas: galactose mutarotase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/galm

Vancouver

Dante Labs. GALM genas: galactose mutarotase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/galm

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test