Genas
GALK1
galactokinase 1
- HGNC 4118(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000108479(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2584(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q25.1
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 75 757 894–75 765 192 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 7,3 kb
- Baltymas
- 392 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Ankstesni simboliai
- GALK
- MANE Select transkriptas
- ENST00000588479.6NM_000154.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GALK1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Galaktozemija
- Autosominis recesyvinis
Apima klasikinę galaktozemiją (GALT) ir galaktokinazės (GALK1), epimerazės (GALE) bei mutarotazės (GALM) trūkumus, kurie gali sukelti gyvybei pavojingas naujagimių ligas, kepenų problemas ar katarakta; dažnas Duarte variantas pats savaime paprastai ligos nesukelia.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas leidžia laiku pašalinti galaktozę iš mitybos, o tai apsaugo nuo ūmios naujagimių ligos ir, esant galaktokinazės trūkumui, – nuo katarakta.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas GALK1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,4 kb iš 7,3 kb geno; 1 179 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GALK1
123
GALK1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,3 kb GALK1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su GALK1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GALK1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GALK1 genas: galactokinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/galk1
Dante Labs. GALK1 genas: galactokinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/galk1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites