Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GALT

galactose-1-phosphate uridylyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p13.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 34 646 675–34 651 035 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 4,4 kb
Baltymas
379 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000378842.8NM_000155.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Galaktozemija

    • Autosominis recesyvinis

      Apima klasikinę galaktozemiją (GALT) ir galaktokinazės (GALK1), epimerazės (GALE) bei mutarotazės (GALM) trūkumus, kurie gali sukelti gyvybei pavojingas naujagimių ligas, kepenų problemas ar katarakta; dažnas Duarte variantas pats savaime paprastai ligos nesukelia.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia laiku pašalinti galaktozę iš mitybos, o tai apsaugo nuo ūmios naujagimių ligos ir, esant galaktokinazės trūkumui, – nuo katarakta.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GALT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra GALT. GALT ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 34 148 855 iki 35 148 854.Chromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, tiesioginė grandinėUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, atvirkštinė grandinėKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, tiesioginė grandinėNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, atvirkštinė grandinėMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, atvirkštinė grandinėSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, atvirkštinė grandinėFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, tiesioginė grandinėDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, atvirkštinė grandinėENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, atvirkštinė grandinėCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, atvirkštinė grandinėDCTN3: 34 613 545–34 620 529, atvirkštinė grandinėARID3C: 34 621 049–34 630 503, atvirkštinė grandinėSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, atvirkštinė grandinėSIGMAR1: 34 646 631–34 661 886, tiesioginė grandinėGALT: 34 646 675–34 651 035, tiesioginė grandinėGALTIL11RA: 34 651 582–34 661 902, tiesioginė grandinėIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, atvirkštinė grandinė: 34 664 163–34 666 122, atvirkštinė grandinėCCL19: 34 689 562–34 691 355, atvirkštinė grandinėCCL21: 34 709 005–34 710 167, atvirkštinė grandinėCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, atvirkštinė grandinėSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, atvirkštinė grandinėSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, tiesioginė grandinėPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, tiesioginė grandinėDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, tiesioginė grandinėSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, atvirkštinė grandinėVCP: 35 065 339–35 074 175, atvirkštinė grandinėFANCG: 35 073 793–35 082 444, atvirkštinė grandinėFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, atvirkštinė grandinėSTOML2: 35 099 469–35 103 195, atvirkštinė grandinėATOSB: 35 104 112–35 116 357, atvirkštinė grandinėATOSBGALT diagrama: 11 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 1: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 34 646 675–34 646 786, 112 baziųEksonas 2: 34 647 089–34 647 258, 170 baziųEksonas 3: 34 647 492–34 647 567, 76 baziųEksonas 4: 34 647 657–34 647 705, 49 baziųEksonas 5: 34 647 832–34 647 961, 130 baziųEksonas 6: 34 648 115–34 648 171, 57 baziųEksonas 7: 34 648 334–34 648 456, 123 baziųEksonas 8: 34 648 762–34 648 894, 133 baziųEksonas 9: 34 648 998–34 649 081, 84 baziųEksonas 10: 34 649 410–34 649 564, 155 baziųEksonas 11: 34 650 369–34 651 035, 667 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 4,4 kb geno; 1 140 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GALT

275

GALT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,4 kb GALT geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GALT genas: galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/galt

Vancouver

Dante Labs. GALT genas: galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/galt

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test