Genas
DNAJC19
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
- HGNC 30528↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000205981↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 131118↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q26.33
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 180 983 709–180 989 736 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 6 kb
- Baltymas
- 116 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- TIMM14, Tim14, Pam18
- MANE Select transkriptas
- ENST00000382564.8NM_145261.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DNAJC19 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito DNAJC19 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas DNAJC19
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,4 kb iš 6 kb geno; 351 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DNAJC19
17
DNAJC19 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 6 kb DNAJC19 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DNAJC19
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DNAJC19, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- 3-Methylglutaric aciduria
- Elevated circulating glutaric acid concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Low blood sugar in newborn
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DNAJC19 genas: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnajc19
Dante Labs. DNAJC19 genas: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnajc19
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites