Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALB

albumin

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q13.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 73 404 287–73 421 482 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 17,2 kb
Baltymas
609 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000295897.9NM_000477.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hipertirozė

    • Skydliaukės hiperfunkcija, dėl kurios gaminama per daug skydliaukės hormono ir padidėja medžiagų apykaitos greitis. Priežastys – difuzinė skydliaukės hiperplazija (Greivso liga), vienas skydliaukės mazgas ir tiroiditas. Simptomai susiję su padidėjusiu medžiagų apykaitos greičiu ir apima svorio netekimą, nuovargį, nepakantumą karščiui, gausų prakaitavimą, viduriavimą, tachikardiją, nemigą, raumenų silpnumą ir drebulį.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Rak skydliaukės

    • Hipertiroksinemija

      Kraujyje padidėjęs tiroksino kiekis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Hipertireozė

      Per didelis skydliaukės aktyvumas, dėl kurio gaminama per daug skydliaukės hormono ir padidėja medžiagų apykaitos greitis. Priežastys: difuzinė skydliaukės hiperplazija (Graves' liga), vienas skydliaukės mazgas ir tiroiditas. Simptomai, susiję su padidėjusiu medžiagų apykaitos greičiu, yra svorio netekimas, nuovargis, netoleravimas šilumai, gausus prakaitavimas, viduriavimas, tachikardija, nemiga, raumenų silpnumas ir drebulys.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Skydliaukės liga

      Liga, susijusi su skydliaukės.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ALB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra ALB. ALB ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 72 912 885 iki 73 912 884.Chromosoma 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.273 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbCOX18: 73 052 362–73 069 755, atvirkštinė grandinėCOX18ANKRD17: 73 073 376–73 259 169, atvirkštinė grandinėANKRD17ALB: 73 404 287–73 421 482, tiesioginė grandinėALBAFP: 73 431 138–73 456 174, tiesioginė grandinėAFPAFM: 73 481 659–73 504 173, tiesioginė grandinėAFMRASSF6: 73 571 550–73 620 631, atvirkštinė grandinėRASSF6CXCL8: 73 740 519–73 747 379, tiesioginė grandinėCXCL8CXCL6: 73 836 622–73 849 064, tiesioginė grandinėCXCL6PF4V1: 73 853 292–73 854 483, tiesioginė grandinėPF4V1CXCL1: 73 868 963–73 871 388, tiesioginė grandinėCXCL1ALB diagrama: 15 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 73 404 287–73 404 406, 120 baziųEksonas 2: 73 405 116–73 405 173, 58 baziųEksonas 3: 73 406 629–73 406 761, 133 baziųEksonas 4: 73 408 594–73 408 805, 212 baziųEksonas 5: 73 409 355–73 409 487, 133 baziųEksonas 6: 73 410 312–73 410 409, 98 baziųEksonas 7: 73 411 996–73 412 125, 130 baziųEksonas 8: 73 413 420–73 413 634, 215 baziųEksonas 9: 73 415 035–73 415 167, 133 baziųEksonas 10: 73 416 256–73 416 353, 98 baziųEksonas 11: 73 417 531–73 417 669, 139 baziųEksonas 12: 73 418 088–73 418 311, 224 baziųEksonas 13: 73 419 507–73 419 639, 133 baziųEksonas 14: 73 420 254–73 420 321, 68 baziųEksonas 15: 73 421 092–73 421 482, 391 bazė1234567891011121314155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 17,2 kb geno; 1 830 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ALB

2

ALB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,2 kb ALB geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALB genas: albumin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alb

Vancouver

Dante Labs. ALB genas: albumin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test