Genas
BTD
biotinidase
- HGNC 1122(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000169814(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 686(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3p25.1
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 15 601 745–15 653 714 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 52 kb
- Baltymas
- 523 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- MANE Select transkriptas
- ENST00000643237.3NM_001370658.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite BTD ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Biotinidazės ir holokarboksilazės deficitas
- Biotinidazės ir holokarboksilazės sintetazės deficitas (kelių karboksilazių deficitas)Autosominis recesyvinis
Šiuos sutrikimus sukelia BTD arba HLCS variantai. Jei negydomi, jie gali sukelti traukulius, odos bėrimą, plaukų slinkimą, klausos ir regos netekimą bei medžiagų apykaitos krizes; kai kurie BTD variantai sukelia tik dalinį fermento deficitą, kuris paprastai būna lengvas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
Ką duoda žinojimas
Žinojimas leidžia pigiai gydyti biotinu visą gyvenimą, o tai gali užkirsti kelią rimtam neurologiniam ir medžiagų apykaitos poveikiui, kurį sukelia gilus deficitas.
Platesnės grupės
Lėjo sindromas
Vienas iš 69 su juo susijusių genų
Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas BTD
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 10 kb iš 52 kb geno; 1 572 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito BTD
213
BTD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 52 kb BTD geno, įskaitant intronus, o ne tik 10 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (112)
Čia pateikiami BTD variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A142V | c.425C>T | Eksonas 4 | 15 644 341 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A217T | c.649G>A | Eksonas 4 | 15 644 565 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A269V | c.806C>T | Eksonas 4 | 15 644 722 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A279P | c.835G>C | Eksonas 4 | 15 644 751 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A419D | c.1256C>A | Eksonas 4 | 15 645 172 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A458P | c.1372G>C | Eksonas 4 | 15 645 288 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| c.-17+1G>A | Intronas 1 | 15 601 895 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.-17+2T>C | Intronas 1 | 15 601 896 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.250-15del | Intronas 2 | 15 641 892 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.359G>A | Eksonas 3 | 15 642 017 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
Savybės, susijusios su BTD
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti BTD, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). BTD genas: biotinidase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/btd
Dante Labs. BTD genas: biotinidase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/btd
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites