Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p11.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 31 108 386–31 112 791 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 4,4 kb
Baltymas
412 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000219794.11NM_005881.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito BCKDK geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas BCKDK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra BCKDK. BCKDK ir dar 40 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 30 610 589 iki 31 610 588.Chromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbZNF689: 30 602 558–30 624 012, atvirkštinė grandinėZNF689PRR14: 30 650 696–30 656 427, tiesioginė grandinėPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, tiesioginė grandinėFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, tiesioginė grandinė: 30 704 067–30 745 169, tiesioginė grandinėTMEM265: 30 737 880–30 745 196, tiesioginė grandinėPHKG2: 30 748 245–30 761 176, tiesioginė grandinėPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, atvirkštinė grandinėCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, tiesioginė grandinėRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, atvirkštinė grandinėZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, atvirkštinė grandinėBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, tiesioginė grandinėCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, tiesioginė grandinėFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, tiesioginė grandinėORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, tiesioginė grandinėSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, tiesioginė grandinėHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, atvirkštinė grandinėSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, tiesioginė grandinėSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, atvirkštinė grandinėZNF646: 31 074 394–31 084 196, tiesioginė grandinėPRSS53: 31 083 437–31 089 628, atvirkštinė grandinė: 31 083 439–31 094 956, atvirkštinė grandinėVKORC1: 31 090 260–31 095 980, atvirkštinė grandinėVKORC1BCKDK: 31 108 386–31 112 791, tiesioginė grandinėBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, tiesioginė grandinėKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, atvirkštinė grandinėPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, atvirkštinė grandinėFUS: 31 180 131–31 196 963, tiesioginė grandinėFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, atvirkštinė grandinėPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, tiesioginė grandinėTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, atvirkštinė grandinėPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, tiesioginė grandinėITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, tiesioginė grandinėITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, tiesioginė grandinėITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, atvirkštinė grandinėCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, atvirkštinė grandinėZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, tiesioginė grandinėARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, tiesioginė grandinėTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, tiesioginė grandinėRUSF1: 31 489 465–31 509 309, atvirkštinė grandinėRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, tiesioginė grandinėAHSPBCKDK diagrama: 12 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 31 108 386–31 108 479, 94 baziųEksonas 2: 31 109 047–31 109 418, 372 baziųEksonas 3: 31 109 511–31 109 579, 69 baziųEksonas 4: 31 109 673–31 109 783, 111 baziųEksonas 5: 31 110 077–31 110 124, 48 baziųEksonas 6: 31 110 205–31 110 324, 120 baziųEksonas 7: 31 110 401–31 110 499, 99 baziųEksonas 8: 31 110 688–31 110 761, 74 baziųEksonas 9: 31 111 091–31 111 219, 129 baziųEksonas 10: 31 111 300–31 111 389, 90 baziųEksonas 11: 31 111 869–31 112 027, 159 baziųEksonas 12: 31 112 121–31 112 791, 671 bazė1234567891011125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 4,4 kb geno; 1 239 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BCKDK

7

BCKDK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,4 kb BCKDK geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BCKDK genas: branched chain keto acid dehydrogenase kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bckdk

Vancouver

Dante Labs. BCKDK genas: branched chain keto acid dehydrogenase kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bckdk

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test