Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HGD

homogentisate 1,2-dioxygenase

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q13.33
Koordinatės
Chromosoma 3: 120 628 172–120 682 239 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 54,1 kb
Baltymas
445 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HGO
Ankstesni simboliai
AKU
MANE Select transkriptas
ENST00000283871.10NM_000187.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Alkaptonurija

    • Autosominis recesyvinis

      Medžiagų apykaitos liga, kai įvairiuose audiniuose (pvz., kremzlėse, jungiamajame audinyje) ir kūno skysčiuose (šlapime, prakaite) kaupiasi homogentizino rūgštis (HGA) ir jos oksidacijos produktas benzochinono acto rūgštis (BQA). Dėl to šlapimas patamsėja veikiamas oro, akies baltymo (sklera) ir ausies kraštelio (helix) pilkai mėlyna spalva (okronozė), o taip pat išsivysto negalią sukelianti sąnarių liga, pažeidžianti tiek ašinius, tiek periferinius sąnarius (okronozinė artropatija).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HGD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra HGD. HGD ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 120 155 206 iki 121 155 205.Chromosoma 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbGPR156: 120 164 645–120 285 426, atvirkštinė grandinėGPR156LRRC58: 120 324 509–120 349 412, atvirkštinė grandinėLRRC58FSTL1: 120 392 293–120 596 764, atvirkštinė grandinėFSTL1NDUFB4: 120 596 273–120 602 507, tiesioginė grandinėNDUFB4HGD: 120 628 172–120 682 239, atvirkštinė grandinėHGDRABL3: 120 684 938–120 742 993, atvirkštinė grandinėRABL3GTF2E1: 120 742 370–120 783 368, tiesioginė grandinėGTF2E1STXBP5L: 120 908 072–121 424 761, tiesioginė grandinėSTXBP5LHGD diagrama: 14 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 14: 120 628 172–120 628 529, 358 baziųEksonas 13: 120 633 147–120 633 328, 182 baziųEksonas 12: 120 638 455–120 638 581, 127 baziųEksonas 11: 120 641 589–120 641 693, 105 baziųEksonas 10: 120 644 319–120 644 443, 125 baziųEksonas 9: 120 646 267–120 646 366, 100 baziųEksonas 8: 120 646 973–120 647 052, 80 baziųEksonas 7: 120 647 877–120 647 911, 35 baziųEksonas 6: 120 650 774–120 650 865, 92 baziųEksonas 5: 120 652 592–120 652 651, 60 baziųEksonas 4: 120 670 427–120 670 532, 106 baziųEksonas 3: 120 674 901–120 674 989, 89 baziųEksonas 2: 120 675 792–120 675 863, 72 baziųEksonas 1: 120 682 097–120 682 239, 143 bazių141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 54,1 kb geno; 1 338 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HGD

140

HGD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 54,1 kb HGD geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HGD genas: homogentisate 1,2-dioxygenase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hgd

Vancouver

Dante Labs. HGD genas: homogentisate 1,2-dioxygenase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hgd

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test