Genas
AUH
AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
- HGNC 890↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000148090↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 549↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q22.31
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 91 213 823–91 361 918 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 148,1 kb
- Baltymas
- 339 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000375731.9NM_001698.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite AUH ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito AUH geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas AUH
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,6 kb iš 148,1 kb geno; 1 020 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito AUH
22
AUH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 148,1 kb AUH geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su AUH
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti AUH, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Abnormal basal ganglia morphology
- Coma
- Dementia
- Dystonia
Rodyti dar 12 savybių
- Epilepsy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Progressive cerebellar ataxia
- Self-mutilation
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Increased reflexes
- Leukoencephalopathy
- Motor delay
- Short attention span
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). AUH genas: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/auh
Dante Labs. AUH genas: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/auh
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites