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유전자

ONECUT1

one cut homeobox 1

요약

세포유전학적 위치
15q21.3
좌표
염색체 15: 52,755,053–52,790,336 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 35.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 465개
다른 이름
HNF-6
이전 기호
HNF6, HNF6A
MANE Select 전사체
ENST00000305901.7NM_004498.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 당뇨병 (Diabetes Mellitus)

    • 인슐린 분비가 줄어들거나 인슐린 저항성/둔감화로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 것이 특징인 대사 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      2단계 무증상 제1형 당뇨병에 대한 테플리주맙(Tzield)(FDA 승인 2022년); 임상적 제1형 당뇨병 발병 시 인슐린 대체요법; 고위험 친족을 대상으로 한 TrialNet 자가항체 검사; 폐쇄형 루프(closed-loop) 인슐린 전달 시스템

  • 신생아 당뇨병

    • 생후 몇 달 안에 진단되는 당뇨병으로, 영구형 또는 일시형이 있으며 인슐린 생성이나 분비와 관련된 단일 유전자 결함에 의해 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      KCNJ11 또는 ABCC8 관련 신생아 당뇨병 환자 대부분은 인슐린 주사에서 설포닐우레아 계열 경구약으로 전환할 수 있으며, 혈당 조절이 더 좋아지는 경우가 많습니다.

ONECUT1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 15, with a bracket where ONECUT1 sits. ONECUT1 and 4 genes near it on chromosome 15, from 52,272,695 to 53,272,694.Chromosome 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.352.4 Mb52.6 Mb52.8 Mb53 Mb53.2 MbMYO5C: 52,192,309–52,295,815, 역방향 strandMYO5CMYO5A: 52,307,281–52,529,248, 역방향 strandMYO5AARPP19: 52,547,045–52,569,883, 역방향 strandARPP19ATOSA: 52,581,317–52,709,824, 역방향 strandATOSAONECUT1: 52,755,053–52,790,336, 역방향 strandONECUT1ONECUT1 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 52,755,053–52,757,847, 2,795 염기엑손 1: 52,788,780–52,790,336, 1,557 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 35.3 kb 중 엑손이 4.4 kb를 차지하며, 이 중 1,398개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ONECUT1 gene: one cut homeobox 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/onecut1

Vancouver

Dante Labs. ONECUT1 gene: one cut homeobox 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/onecut1

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