유전자

NKX2-2

NK2 homeobox 2

세포유전학적 위치: 20p11.22
좌표: 염색체 20: 21,511,017–21,514,064 (GRCh38)
엑손: 엑손 2개, 3 kb에 걸쳐
단백질: 아미노산 273개
다른 이름: NKX2.2
이전 기호: NKX2B
MANE Select 전사체: ENST00000377142.5NM_002509.4
유전자좌 유형: Protein-coding

Very high
Confident
Low
Very low

이 페이지의 데이터

페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/nkx2-2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON 열기

한 번의 검사로 NKX2-2 유전자와 나머지 유전체를 확인하세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

당뇨병 (Diabetes Mellitus)
- 인슐린 분비가 줄어들거나 인슐린 저항성/둔감화로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 것이 특징인 대사 질환입니다.
  - 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
  알면 달라지는 점
  2단계 무증상 제1형 당뇨병에 대한 테플리주맙(Tzield)(FDA 승인 2022년); 임상적 제1형 당뇨병 발병 시 인슐린 대체요법; 고위험 친족을 대상으로 한 TrialNet 자가항체 검사; 폐쇄형 루프(closed-loop) 인슐린 전달 시스템
신생아 당뇨병
- 생후 몇 달 안에 진단되는 당뇨병으로, 영구형 또는 일시형이 있으며 인슐린 생성이나 분비와 관련된 단일 유전자 결함에 의해 발생합니다.
  - 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
  알면 달라지는 점
  KCNJ11 또는 ABCC8 관련 신생아 당뇨병 환자 대부분은 인슐린 주사에서 설포닐우레아 계열 경구약으로 전환할 수 있으며, 혈당 조절이 더 좋아지는 경우가 많습니다.

NKX2-2의 구조

코딩 서열
비번역 영역
인트론
전사 방향

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 3 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 822개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

외부 링크

유전자 기록

전사체

단백질

변이

임상

이 정보의 출처

HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
GenCC와 ClinGen, 2026-10-19 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NKX2-2 gene: NK2 homeobox 2. Retrieved 2026년 10월 19일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nkx2-2

Vancouver

Dante Labs. NKX2-2 gene: NK2 homeobox 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 19일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nkx2-2

검사 한 번으로, 평생의 답을.