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유전자

KLF11

KLF transcription factor 11

요약

세포유전학적 위치
2p25.1
좌표
염색체 2: 10,043,550–10,054,836 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 11.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 512개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
Tieg3, MODY7, FKLF
이전 기호
TIEG2
MANE Select 전사체
ENST00000305883.6NM_003597.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 당뇨병 (Diabetes Mellitus)

    • 인슐린 분비가 줄어들거나 인슐린 저항성/둔감화로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 것이 특징인 대사 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      2단계 무증상 제1형 당뇨병에 대한 테플리주맙(Tzield)(FDA 승인 2022년); 임상적 제1형 당뇨병 발병 시 인슐린 대체요법; 고위험 친족을 대상으로 한 TrialNet 자가항체 검사; 폐쇄형 루프(closed-loop) 인슐린 전달 시스템

  • 청소년기 발병 성인형 당뇨병(MODY)

    • 상염색체 우성

      MODY(청소년기 발병 성인형 당뇨병)는 드물고 가족력이 있으며, 임상적으로나 유전적으로 이질적인 당뇨병 유형입니다. 일반적으로 10~45세에 발병하며, 내인성 인슐린 분비가 유지되고, 췌장 베타세포에 대한 자가면역이 없으며, 비만이나 인슐린 저항성이 없는 것이 특징입니다. 일부 하위 유형에서는 췌장 외 증상이 나타나기도 합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      GCK-MODY: 치료가 필요하지 않습니다. HNF1A/HNF4A-MODY: 저용량 설포닐우레아를 사용합니다. HNF1B-MODY: 인슐린 치료와 신장 기능 관찰을 병행합니다. 다유전자성 제2형 당뇨병: 동반 질환 양상에 따라 생활습관 개선, 메트포르민, GLP-1 수용체 작용제, SGLT2 억제제를 사용합니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

KLF11의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where KLF11 sits. KLF11 and 8 genes near it on chromosome 2, from 9,549,193 to 10,549,192.Chromosome 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.39.6 Mb9.8 Mb10 Mb10.2 Mb10.4 MbADAM17: 9,488,482–9,556,732, 역방향 strandADAM17YWHAQ: 9,583,334–9,639,472, 역방향 strandYWHAQTAF1B: 9,843,340–9,934,994, 정방향 strandTAF1BGRHL1: 9,951,678–10,002,355, 정방향 strandGRHL1KLF11: 10,043,550–10,054,836, 정방향 strandKLF11CYS1: 10,056,473–10,080,944, 역방향 strandCYS1RRM2: 10,120,698–10,213,114, 정방향 strandRRM2HPCAL1: 10,297,410–10,427,835, 정방향 strandHPCAL1ODC1: 10,435,417–10,450,116, 역방향 strandODC1KLF11 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 1: 10,043,550–10,043,758, 209 염기엑손 2: 10,046,150–10,046,419, 270 염기엑손 3: 10,047,650–10,048,595, 946 염기엑손 4: 10,052,227–10,054,836, 2,610 염기12345′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 11.3 kb 중 엑손이 4 kb를 차지하며, 이 중 1,539개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KLF11 gene: KLF transcription factor 11. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/klf11

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Dante Labs. KLF11 gene: KLF transcription factor 11 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/klf11

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