Gene
JRK
Jrk helix-turn-helix protein
- HGNC 6199↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000234616↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8629↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8q24.3
- Coordinate
- Cromosoma 8: 142.657.460–142.669.967 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 12,5 kb
- Proteina
- 568 amminoacidi
- Noto anche come
- JH8, jerky
- Trascritto MANE Select
- ENST00000612905.2NM_003724.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga JRK e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora JRK. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di JRK
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,1 kb dei 12,5 kb del gene; 1707 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a JRK
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che JRK può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Typical absence seizure
- Attention deficit
- Abnormal social behavior
- Anxiety
Mostra altri 16 tratti
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Intellectual disability
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Punding
- Reading disability
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Repeated seizures without recovery between them
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene JRK: Jrk helix-turn-helix protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/jrk
Dante Labs. Gene JRK: Jrk helix-turn-helix protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/jrk
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane