Gene
HNF1A
HNF1 homeobox A
- HGNC 11621(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135100(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6927(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.31
- Coordinate
- Cromosoma 12: 120.978.543–121.002.512 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 24 kb
- Proteina
- 631 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- HNF1, LFB1, HNF1α
- Simboli precedenti
- MODY3, TCF1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000257555.11NM_000545.8
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Diabete mellito
Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso
Maturity-Onset Diabetes Of The Young
- Autosomica dominante
Il MODY (diabete ad esordio giovanile della maturità, maturity-onset diabetes of the young) è una forma rara, familiare, clinicamente e geneticamente eterogenea di diabete, caratterizzata da un esordio in giovane età (generalmente tra i 10 e i 45 anni) con conservazione della produzione endogena di insulina, assenza di autoimmunità delle cellule beta pancreatiche, assenza di obesità e di insulino-resistenza e, in alcuni sottotipi, manifestazioni extrapancreatiche.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
GCK-MODY: nessun trattamento necessario; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfoniluree a basso dosaggio; HNF1B-MODY: insulina + monitoraggio renale; T2D poligenico: modifiche dello stile di vita, metformina, agonisti del recettore GLP-1, inibitori SGLT2 in base al profilo di comorbilità
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di HNF1A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 24 kb del gene; 1896 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HNF1A
246
posizioni in HNF1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 24 kb di HNF1A, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.
Varianti con una pagina (245)
Le varianti HNF1A con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A15Gfs*15 | c.42_51delinsTG | Esone 1 | 120.978.810 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A116T | c.346G>A | Esone 2 | 120.988.852 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A116V | c.347C>T | Esone 2 | 120.988.853 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A209E | c.626C>A | Esone 3 | 120.993.619 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A209Sfs*11 | c.620dup | Esone 3 | 120.993.609 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A239T | c.715G>A | Esone 4 | 120.994.165 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A276D | c.827C>A | Esone 4 | 120.994.277 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A276G | c.827C>G | Esone 4 | 120.994.277 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A406V | c.1217C>T | Esone 6 | 120.996.650 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A501T | c.1501G>A | Esone 7 | 120.997.665 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a HNF1A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HNF1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating 1,5 anhydroglucitol concentration
- Decreased circulating free fatty acid level
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Low blood sugar in newborn
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Glucose in urine
Mostra altri 17 tratti
- Glucose intolerance
- High blood sugar
- Hyperinsulinemia
- Hypoglycemic seizures
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar after a meal
- Low blood sugar when fasting
- Maturity-onset diabetes of the young
- Insulin resistant diabetes
- Ketotic hypoglycemia
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Body fails to respond to insulin
- Diabetes mellitus
- Diabetic ketoacidosis
- Ketoacidosis
- Noninsulin-dependent diabetes
- Type 1 diabetes
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HNF1A: HNF1 homeobox A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hnf1a
Dante Labs. Gene HNF1A: HNF1 homeobox A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hnf1a
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