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Gene

TMEM126A

transmembrane protein 126A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q14.1
Coordinate
Cromosoma 11: 85.647.967–85.656.542 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 8,6 kb
Proteina
195 amminoacidi
Noto anche come
DKFZp586C1924, OPA7
Trascritto MANE Select
ENST00000304511.7NM_032273.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Neuropatia ottica ereditaria

    • Atrofia ottica ereditaria

      Perdita ereditaria delle fibre del nervo ottico, più spesso atrofia ottica autosomica dominante causata da alterazioni di OPA1, e comprendente forme più rare causate da OPA3, DNM1L, SSBP1 e altri geni.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di TMEM126A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova TMEM126A. TMEM126A e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 85.152.255 a 86.152.254.Cromosoma 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2: 83.455.012–85.628.399, filamento inversoDLG2TMEM126B: 85.628.556–85.638.965, filamento direttoTMEM126BTMEM126A: 85.647.967–85.656.542, filamento direttoTMEM126ACREBZF: 85.657.742–85.682.908, filamento inversoCREBZFCCDC89: 85.683.848–85.686.195, filamento inversoCCDC89SYTL2: 85.694.224–85.811.182, filamento inversoSYTL2CCDC83: 85.828.907–85.920.021, filamento direttoCCDC83PICALM: 85.957.157–86.069.882, filamento inversoPICALMDiagramma di TMEM126A: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 85.647.967–85.648.089, 123 basiEsone 2: 85.650.249–85.650.341, 93 basiEsone 3: 85.654.063–85.654.256, 194 basiEsone 4: 85.655.594–85.655.708, 115 basiEsone 5: 85.656.309–85.656.542, 234 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 8,6 kb del gene; 588 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di TMEM126A

4

posizioni in TMEM126A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 8,6 kb di TMEM126A, introni compresi, non solo i 0,8 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a TMEM126A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TMEM126A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM126A: transmembrane protein 126A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmem126a

Vancouver

Dante Labs. Gene TMEM126A: transmembrane protein 126A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmem126a

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