Gene
SF3B1
splicing factor 3b subunit 1
- HGNC 10768(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000115524(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23451(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q33.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 197.389.784–197.435.028 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 45,2 kb
- Proteina
- 1304 amminoacidi
- Noto anche come
- SAP155, SF3b155, PRPF10, Prp10, Hsh155
- Trascritto MANE Select
- ENST00000335508.11NM_012433.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora SF3B1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SF3B1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,5 kb dei 45,2 kb del gene; 3915 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SF3B1
2
posizioni in SF3B1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 45,2 kb di SF3B1, introni inclusi, non solo i 6,5 kb di esoni.
Tratti collegati a SF3B1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SF3B1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Anemia of inadequate production
- Refractory anemia with ringed sideroblasts
- Erythroid hyperplasia
- Megaloblastic erythroid hyperplasia
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormal number of granulocyte precursors
Mostra altri 14 tratti
- Dysplastic granulopoesis
- Hypochromic anemia
- Hyposegmentation of neutrophil nuclei
- Low platelet count
- Myelodysplasia
- Acute myeloid leukemia
- Bleeding tendency
- Bone marrow failure
- Decreased total granulocyte count
- Elevated white blood count
- Increased megakaryocyte count
- Increased number of platelets in blood
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SF3B1: splicing factor 3b subunit 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sf3b1
Dante Labs. Gene SF3B1: splicing factor 3b subunit 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sf3b1
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