Tratto
Anemic pallor
A type of pallor that is secondary to the presence of anemia.
Riepilogo
- Detto anche
- Anaemic pallor
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test16 geni collegati a Anemic pallor
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Anemic pallor. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ENGendoglin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMO1LIM domain only 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMPRSS6transmembrane serine protease 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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