Tratto
Myoglobinuria
Presence of myoglobin in the urine.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Myoglobinuria. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FDX2ferredoxin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| LPIN1lipin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sempre | In 1 condizione |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| DMDdystrophin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANO5anoctamin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SGCBsarcoglycan beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Non registrato | In 1 condizione |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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