Tratto
Increased circulating potassium concentration
Nome clinico: Hyperkalemia
The concentration of potassium(1+) in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Elevated potassium(1+) concentration, Elevated potassium(1+) level, Elevated potassium(1+) level in blood, Increased potassium(1+) concentration, Increased potassium(1+) level, Increased potassium(1+) level in blood
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test42 geni collegati a Increased circulating potassium concentration
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased circulating potassium concentration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | In 1 condizione |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LPIN1lipin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX2paired box 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PBX1PBX homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CA12carbonic anhydrase 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| CUL3cullin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| INVSinversin | Non registrato | In 1 condizione |
| KLHL3kelch like family member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 2 geni
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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