Tratto
Malignant hyperthermia
Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test28 geni collegati a Malignant hyperthermia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Malignant hyperthermia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 8 condizioni |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDARectodysplasin A receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDARADDEDAR associated via death domain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BIN1bridging integrator 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNM2dynamin 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MYF6myogenic factor 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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