Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test47 geni collegati a Weak cry
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Weak cry. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sempre | In 1 condizione |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Sempre | In 1 condizione |
| DSTdystonin | Sempre | In 2 condizioni |
| EXOSC9exosome component 9 | Sempre | In 1 condizione |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sempre | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sempre | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sempre | In 1 condizione |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Sempre | In 2 condizioni |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ASPAaspartoacylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FKTNfukutin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYT2synaptotagmin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Non registrato | In 2 condizioni |
| COQ9coenzyme Q9 | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 7 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CRYABcrystallin alpha B | Non registrato | In 1 condizione |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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