Varianti
Varianti RYR1
Le 141 varianti RYR1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A152D | c.455C>A | Esone 6 | 38.444.179 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2200V | c.6599C>T | Esone 40 | 38.496.265 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2350T | c.7048G>A | Esone 44 | 38.499.655 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2428T | c.7282G>A | Esone 45 | 38.499.975 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2437V | c.7310C>T | Esone 45 | 38.500.003 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A4338Gfs*238 | c.13013_13032del | Esone 91 | 38.565.341 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.742G>C | Esone 9 | 38.446.710 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.958-2_958del | Introne 10 | 38.448.646 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1021G>C | Esone 11 | 38.448.712 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1925+1G>C | Introne 17 | 38.457.631 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7123G>C | Esone 44 | 38.499.730 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8310+1G>T | Introne 52 | 38.505.082 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.9472+1G>A | Introne 63 | 38.512.484 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.10347+1G>A | Introne 68 | 38.523.116 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.10348-6C>G | Introne 68 | 38.523.211 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.12700G>T | Esone 91 | 38.565.034 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C35R | c.103T>C | Esone 2 | 38.440.802 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C3402G | c.10204T>G | Esone 67 | 38.519.399 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D544Y | c.1630G>T | Esone 15 | 38.455.504 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D1056H | c.3166G>C | Esone 24 | 38.466.386 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D2129E | c.6387C>G | Esone 39 | 38.494.464 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D2431N | c.7291G>A | Esone 45 | 38.499.984 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D2431V | c.7292A>T | Esone 45 | 38.499.985 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D2431Y | c.7291G>T | Esone 45 | 38.499.984 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D2730G | c.8189A>G | Esone 51 | 38.504.869 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D3986E | c.11958C>G | Esone 87 | 38.543.821 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E342K | c.1024G>A | Esone 11 | 38.448.715 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E2348del | c.7042_7044del | Esone 44 | 38.499.644 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E2362K | c.7084G>A | Esone 44 | 38.499.691 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E3104K | c.9310G>A | Esone 63 | 38.512.321 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E3391X | c.10171G>T | Esone 67 | 38.519.366 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F539L | c.1615T>C | Esone 15 | 38.455.489 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F539V | c.1615T>G | Esone 15 | 38.455.489 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F2364V | c.7090T>G | Esone 44 | 38.499.697 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F4976L | c.14928C>G | Esone 104 | 38.586.150 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G248R | c.742G>A | Esone 9 | 38.446.710 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G341R | c.1021G>A | Esone 11 | 38.448.712 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G2375A | c.7124G>C | Esone 44 | 38.499.731 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G2375R | c.7123G>A | Esone 44 | 38.499.730 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G2434R | c.7300G>A | Esone 45 | 38.499.993 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G3990V | c.11969G>T | Esone 87 | 38.543.832 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G4897D | c.14690G>A | Esone 102 | 38.584.986 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G4935S | c.14803G>A | Esone 102 | 38.585.099 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H2253Y | c.6757C>T | Esone 41 | 38.496.502 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H4833Y | c.14497C>T | Esone 100 | 38.580.114 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I2453T | c.7358T>C | Esone 46 | 38.500.640 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K33E | c.97A>G | Esone 2 | 38.440.796 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K4876R | c.14627A>G | Esone 101 | 38.580.485 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L13R | c.38T>G | Esone 1 | 38.433.867 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L2963P | c.8888T>C | Esone 58 | 38.507.783 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L4838V | c.14512C>G | Esone 101 | 38.580.370 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L4851V | c.14551C>G | Esone 101 | 38.580.409 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P4973L | c.14918C>T | Esone 104 | 38.586.140 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q155K | c.463C>A | Esone 6 | 38.444.187 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q464K | c.1390C>A | Esone 13 | 38.452.964 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R44C | c.130C>T | Esone 2 | 38.440.829 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R163C | c.487C>T | Esone 6 | 38.444.211 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R163L | c.488G>T | Esone 6 | 38.444.212 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R177C | c.529C>T | Esone 6 | 38.444.253 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R328W | c.982C>T | Esone 11 | 38.448.673 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R401C | c.1201C>T | Esone 12 | 38.451.842 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R401H | c.1202G>A | Esone 12 | 38.451.843 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R401L | c.1202G>T | Esone 12 | 38.451.843 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R530H | c.1589G>A | Esone 15 | 38.455.463 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R533C | c.1597C>T | Esone 15 | 38.455.471 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R552W | c.1654C>T | Esone 15 | 38.455.528 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R614C | c.1840C>T | Esone 17 | 38.457.545 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R614L | c.1841G>T | Esone 17 | 38.457.546 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2163C | c.6487C>T | Esone 39 | 38.494.564 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2163H | c.6488G>A | Esone 39 | 38.494.565 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2163L | c.6488G>T | Esone 39 | 38.494.565 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2163P | c.6488G>C | Esone 39 | 38.494.565 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2336H | c.7007G>A | Esone 43 | 38.499.223 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2355W | c.7063C>T | Esone 44 | 38.499.670 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2359Q | c.7076G>A | Esone 44 | 38.499.683 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2435H | c.7304G>A | Esone 45 | 38.499.997 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2435L | c.7304G>T | Esone 45 | 38.499.997 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2452W | c.7354C>T | Esone 46 | 38.500.636 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2454C | c.7360C>T | Esone 46 | 38.500.642 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2454H | c.7361G>A | Esone 46 | 38.500.643 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2458C | c.7372C>T | Esone 46 | 38.500.654 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2458L | c.7373G>T | Esone 46 | 38.500.655 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2508C | c.7522C>T | Esone 47 | 38.500.898 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2508G | c.7522C>G | Esone 47 | 38.500.898 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2508H | c.7523G>A | Esone 47 | 38.500.899 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2676W | c.8026C>T | Esone 50 | 38.504.319 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R3550W | c.10648C>T | Esone 72 | 38.527.014 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R3772Q | c.11315G>A | Esone 79 | 38.534.775 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R3903Q | c.11708G>A | Esone 85 | 38.543.365 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R4737Q | c.14210G>A | Esone 98 | 38.577.955 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R4737W | c.14209C>T | Esone 98 | 38.577.954 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R4861H | c.14582G>A | Esone 101 | 38.580.440 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S1728F | c.5183C>T | Esone 34 | 38.485.838 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S2345R | c.7035C>A | Esone 44 | 38.499.642 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S4050Y | c.12149C>A | Esone 89 | 38.548.287 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T2206M | c.6617C>T | Esone 40 | 38.496.283 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T4826I | c.14477C>T | Esone 100 | 38.580.094 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V2117L | c.6349G>C | Esone 39 | 38.494.426 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V2168M | c.6502G>A | Esone 39 | 38.494.579 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V2210F | c.6628G>T | Esone 40 | 38.496.294 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |