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Tratto

Abnormal levels of creatine kinase in blood

Nome clinico: Abnormal circulating creatine kinase activity

Any deviation from the normal activity of creatine kinase in the blood circulation.

HPO HP:0040081

Riepilogo

Detto anche
Abnormal circulating CK concentration, Abnormal circulating CPK concentration, Abnormal circulation phospho-CK concentration, Abnormal creatine kinase level
Sistema corporeo
Laboratory abnormality

30 geni collegati a Abnormal levels of creatine kinase in blood

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal levels of creatine kinase in blood. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
MEGF10multiple EGF like domains 10SempreIn 1 condizione
NOTCH3notch receptor 3SempreIn 1 condizione
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
DAG1dystroglycan 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
DYSFdysferlinMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
FKRPfukutin related proteinMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
FKTNfukutinMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
POMKprotein O-mannose kinaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
CAV3caveolin 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
CRYABcrystallin alpha BSpesso (30–79%)In 1 condizione
KLHL9kelch like family member 9Spesso (30–79%)In 1 condizione
PLA2G6phospholipase A2 group VISpesso (30–79%)In 1 condizione
PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Spesso (30–79%)In 2 condizioni
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Spesso (30–79%)In 1 condizione
RYR1ryanodine receptor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
GYG1glycogenin 1Non registratoIn 1 condizione
KYkyphoscoliosis peptidaseNon registratoIn 1 condizione
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal circulating enzyme concentration

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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