Tratto
Increased connective tissue
The presence of an abnormally increased amount of connective tissue.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Increased connective tissue
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased connective tissue. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sempre | In 2 condizioni |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLHL40kelch like family member 40 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GATA1GATA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNXBtenascin XB | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANO5anoctamin 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | Non registrato | In 1 condizione |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLECplectin | Non registrato | In 1 condizione |
| TCAPtitin-cap | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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