Tratto
Low blood calcium levels
Nome clinico: Hypocalcemia
The concentration of calcium in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased calcium(2+) concentration, Decreased calcium(2+) level, Decreased calcium(2+) level in blood, Hypocalcaemia, Reduced calcium(2+) concentration, Reduced calcium(2+) level, Reduced calcium(2+) level in blood
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test83 geni collegati a Low blood calcium levels
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Low blood calcium levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Sempre | In 1 condizione |
| CASRcalcium sensing receptor | Sempre | In 2 condizioni |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Sempre | In 2 condizioni |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Sempre | In 2 condizioni |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PTHparathyroid hormone | Sempre | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sempre | In 4 condizioni |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Sempre | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Molto spesso (80–99%) | In 6 condizioni |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RRAGDRas related GTP binding D | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| STX16syntaxin 16 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| VDRvitamin D receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BTKBruton tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLDN16claudin 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA3GATA binding protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 43 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOCADfocadhesin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXP3forkhead box P3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LPIN1lipin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RFX7regulatory factor X7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNX10sorting nexin 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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