Tratto
High blood phosphate levels
Nome clinico: Hyperphosphatemia
The concentration of phosphate ion in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Elevated phosphate ion concentration, Elevated phosphate ion level, Elevated phosphate ion level in blood, Increased phosphate ion concentration, Increased phosphate ion level, Increased phosphate ion level in blood
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test21 geni collegati a High blood phosphate levels
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva High blood phosphate levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| KLklotho | Sempre | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| PTHparathyroid hormone | Sempre | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sempre | In 2 condizioni |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GNASGNAS complex locus | Molto spesso (80–99%) | In 7 condizioni |
| STX16syntaxin 16 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CASRcalcium sensing receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CLDN16claudin 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| FBXO22F-box protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LPIN1lipin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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