Gene
CLCN6
Cl-/H+ antiporter 6
- HGNC 2024↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000011021↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1185↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.22
- Coordinate
- Cromosoma 1: 11.806.191–11.843.130 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 36,9 kb
- Proteina
- 869 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CLC-6, KIAA0046, ClC-6
- Trascritto MANE Select
- ENST00000346436.11NM_001286.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Lipofuscinosi ceroide neuronale
- Autosomica recessiva
Un gruppo di patologie cerebrali degenerative progressive ed ereditarie, caratterizzate clinicamente da declino delle capacità cognitive e di altre funzioni, epilessia e perdita della vista dovuta a degenerazione retinica, e istopatologicamente dall'accumulo intracellulare di un materiale autofluorescente, la lipofuscina ceroide, nei neuroni cerebrali e retinici.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Malattia da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 59 geni collegati ad esso
Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CLCN6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 36,9 kb del gene; 2610 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CLCN6
1
posizione in CLCN6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 36,9 kb di CLCN6, introni inclusi, non solo i 5,6 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninCondivide 2 condizioni
- CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseCondivide 2 condizioni
- CLN6CLN6 transmembrane ER proteinCondivide 2 condizioni
- CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinCondivide 2 condizioni
- CTSDcathepsin DCondivide 2 condizioni
- CTSFcathepsin FCondivide 2 condizioni
- DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Condivide 2 condizioni
- GRNgranulin precursorCondivide 2 condizioni
- KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Condivide 2 condizioni
- MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Condivide 2 condizioni
- PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Condivide 2 condizioni
- TPP1tripeptidyl peptidase 1Condivide 2 condizioni
Tratti collegati a CLCN6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CLCN6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CLCN6: Cl-/H+ antiporter 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/clcn6
Dante Labs. Gene CLCN6: Cl-/H+ antiporter 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/clcn6
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