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Gene

ARSB

arylsulfatase B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q14.1
Coordinate
Cromosoma 5: 78.777.209–78.985.310 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 208,1 kb
Proteina
533 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
ASB
Trascritto MANE Select
ENST00000264914.10NM_000046.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Mucopolisaccaridosi di tipo VI (sindrome di Maroteaux-Lamy)

    • Autosomica recessiva

      La carenza di arilsolfatasi B causa l'accumulo di dermatan solfato, con conseguente bassa statura, rigidità articolare, tratti somatici grossolani, opacamento corneale, malattia delle valvole cardiache e restringimento delle vie respiratorie, con forme a progressione rapida e forme a progressione lenta.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      È disponibile la terapia enzimatica sostitutiva (galsulfase).

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia da accumulo lisosomiale

    • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 59 geni collegati ad esso

      Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ARSB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova ARSB. ARSB e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 78.381.260 a 79.381.259.Cromosoma 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.378,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 MbSCAMP1: 78.360.101–78.480.739, filamento direttoSCAMP1LHFPL2: 78.482.020–78.770.021, filamento inversoLHFPL2ARSB: 78.777.209–78.985.310, filamento inversoARSBDMGDH: 78.996.960–79.236.038, filamento inversoDMGDHBHMT2: 79.069.542–79.090.084, filamento direttoBHMT2BHMT: 79.111.803–79.132.291, filamento direttoBHMTJMY: 79.236.095–79.327.215, filamento direttoJMYHOMER1: 79.372.124–79.514.573, filamento inversoHOMER1Diagramma di ARSB: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 8: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 32 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 56 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 78.777.209–78.780.662, 3454 basiEsone 7: 78.781.852–78.781.974, 123 basiEsone 6: 78.839.356–78.839.426, 71 basiEsone 5: 78.885.584–78.885.827, 244 basiEsone 4: 78.955.295–78.955.502, 208 basiEsone 3: 78.964.416–78.964.606, 191 basiEsone 2: 78.969.006–78.969.192, 187 basiEsone 1: 78.984.937–78.985.310, 374 basi864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 208,1 kb del gene; 1602 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ARSB

216

posizioni in ARSB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 208,1 kb di ARSB, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ARSB: arylsulfatase B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/arsb

Vancouver

Dante Labs. Gene ARSB: arylsulfatase B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/arsb

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