Tratto
Everted eyelid
Nome clinico: Ectropion
An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.
Riepilogo
- Detto anche
- Eyelid folded out, Eyelid turned out
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test63 geni collegati a Everted eyelid
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Everted eyelid. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CERS3ceramide synthase 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TGM1transglutaminase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FOXC2forkhead box C2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT10keratin 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIPNlipase family member N | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD28CD28 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| EDN1endothelin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXL2forkhead box L2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 23 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLECplectin | Non registrato | In 1 condizione |
| POLHDNA polymerase eta | Non registrato | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Non registrato | In 1 condizione |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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