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Gene

FDPS

farnesyl diphosphate synthase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q22
Coordinate
Cromosoma 1: 155.308.866–155.320.665 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 11,8 kb
Proteina
419 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Trascritto MANE Select
ENST00000368356.9NM_002004.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Porocheratosi

    • Autosomica dominante

      Chiazze cutanee ad anello con margine rilevato, inclusa la porocheratosi actinica superficiale disseminata; le lesioni comportano un piccolo rischio di trasformarsi in tumore della pelle.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Si consigliano la protezione dal sole e una visita dermatologica per le lesioni che cambiano.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di FDPS

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova FDPS. FDPS e 37 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 154.814.766 a 155.814.765.Cromosoma 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 MbKCNN3: 154.697.455–154.870.340, filamento inversoKCNN3PMVK: 154.924.732–154.937.008, filamento inversoPMVKPBXIP1: 154.944.059–154.956.451, filamento inversoPYGO2: 154.957.025–154.963.853, filamento inversoSHC1: 154.962.284–154.974.452, filamento inversoSHC1CKS1B: 154.974.641–154.979.256, filamento direttoCKS1BFLAD1: 154.983.311–154.993.111, filamento direttoFLAD1LENEP: 154.993.586–154.994.315, filamento direttoLENEPZBTB7B: 155.002.543–155.018.525, filamento direttoDCST2: 155.018.520–155.033.781, filamento inversoDCST1: 155.033.824–155.050.930, filamento direttoADAM15: 155.050.566–155.062.780, filamento direttoADAM15EFNA4: 155.063.718–155.069.553, filamento direttoEFNA4EFNA4-EFNA3: 155.063.748–155.086.807, filamento direttoEFNA4-EFNA3EFNA3: 155.078.823–155.087.538, filamento direttoEFNA3EFNA1: 155.127.452–155.134.899, filamento direttoEFNA1SLC50A1: 155.135.344–155.138.857, filamento direttoDPM3: 155.138.457–155.140.595, filamento inversoDPM3KRTCAP2: 155.169.182–155.173.475, filamento inverso: 155.169.409–155.187.272, filamento inversoTRIM46: 155.173.787–155.184.971, filamento direttoTRIM46MUC1: 155.185.824–155.192.916, filamento inversoMUC1THBS3: 155.195.584–155.209.203, filamento inversoTHBS3MTX1: 155.208.695–155.213.824, filamento direttoMTX1GBA1: 155.231.270–155.245.178, filamento inversoGBA1ENTREP3: 155.247.205–155.255.824, filamento inversoSCAMP3: 155.255.979–155.262.433, filamento inversoSCAMP3CLK2: 155.262.747–155.278.491, filamento inversoCLK2HCN3: 155.277.328–155.289.848, filamento direttoHCN3PKLR: 155.289.265–155.301.443, filamento inversoPKLRFDPS: 155.308.866–155.320.665, filamento direttoFDPSRUSC1: 155.320.739–155.331.422, filamento direttoRUSC1ASH1L: 155.335.268–155.563.162, filamento inversoASH1LMSTO1: 155.563.235–155.616.644, filamento direttoMSTO1: 155.626.755–155.648.640, filamento inversoYY1AP1: 155.659.446–155.689.334, filamento inversoYY1AP1DAP3: 155.687.833–155.740.132, filamento direttoDAP3GON4L: 155.749.659–155.859.439, filamento inversoGON4LDiagramma di FDPS: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 155.308.866–155.308.965, 100 basiEsone 2: 155.309.789–155.309.965, 177 basiEsone 3: 155.310.043–155.310.205, 163 basiEsone 4: 155.312.255–155.312.395, 141 basiEsone 5: 155.317.941–155.318.021, 81 basiEsone 6: 155.318.169–155.318.291, 123 basiEsone 7: 155.318.665–155.318.753, 89 basiEsone 8: 155.318.856–155.318.928, 73 basiEsone 9: 155.319.611–155.319.688, 78 basiEsone 10: 155.319.794–155.319.928, 135 basiEsone 11: 155.320.409–155.320.665, 257 basi1246810115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 11,8 kb del gene; 1260 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FDPS: farnesyl diphosphate synthase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fdps

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Dante Labs. Gene FDPS: farnesyl diphosphate synthase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fdps

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