Tratto
Gallstones
Nome clinico: Cholelithiasis
Hard, pebble-like deposits that form within the gallbladder.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test87 geni collegati a Gallstones
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Gallstones. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | In 1 condizione |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Sempre | In 1 condizione |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AIREautoimmune regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANK1ankyrin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GCGRglucagon receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEUROG3neurogenin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FECHferrochelatase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 47 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM5Clysine demethylase 5C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED25mediator complex subunit 25 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MST1macrophage stimulating 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TCF4transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Non registrato | In 1 condizione |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Non registrato | In 1 condizione |
| DMPKDM1 protein kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Non registrato | In 1 condizione |
| HK1hexokinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Non registrato | In 1 condizione |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Non registrato | In 1 condizione |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Non registrato | In 1 condizione |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Non registrato | In 1 condizione |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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