Tratto
Lung infiltrates
Nome clinico: Pulmonary infiltrates
Riepilogo
- Detto anche
- Pulmonic infiltration
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Lung infiltrates. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | In 1 condizione |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXP1forkhead box P1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MALT1MALT1 paracaspase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRTN3proteinase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SFTPBsurfactant protein B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOCK2dedicator of cytokinesis 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 20 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IL10interleukin 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLF1KLF transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LPIN2lipin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLR4toll like receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBAC2UBA domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASP10caspase 10 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FASLGFas ligand | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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