Tratto
Petechiae
Petechiae are pinpoint-sized reddish/purple spots, resembling a rash, that appear just under the skin or a mucous membrane when capillaries have ruptured and some superficial bleeding into the skin has happened. This term refers to an abnormally increased susceptibility to developing petechiae.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Petechiae. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sempre | In 1 condizione |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Sempre | In 1 condizione |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| LCP2lymphocyte cytosolic protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Sempre | In 1 condizione |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | In 1 condizione |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Sempre | In 3 condizioni |
| BCORBCL6 corepressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD109CD109 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GP9glycoprotein IX platelet | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEPDpeptidase D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMLPML nuclear body scaffold | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRF1perforin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPRJprotein tyrosine phosphatase receptor type J | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STX11syntaxin 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 24 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CALRcalreticulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| F9coagulation factor IX | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FYB1FYN binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| F8coagulation factor VIII | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CASP10caspase 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| ETV6ETS variant transcription factor 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Non registrato | In 1 condizione |
| HOXA11homeobox A11 | Non registrato | In 1 condizione |
| OCLNoccludin | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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