Tratto
Unusual bronchiolitis
Increased susceptibility to bronchiolitis (inflammation of the bronchioles) as manifested by recurrent or severe epsiodes of bronchiolitis.
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test19 geni collegati a Unusual bronchiolitis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Unusual bronchiolitis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IL27RAinterleukin 27 receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | In 1 condizione |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Sempre | In 1 condizione |
| CD274CD274 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Non registrato | In 1 condizione |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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