Tratto
Akinesia
Inability to initiate changes in activity or movement and to perform ordinary volitional movements rapidly and easily.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test43 geni collegati a Akinesia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Akinesia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DCTN1dynactin subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sempre | In 3 condizioni |
| NEBnebulin | Sempre | In 1 condizione |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | In 1 condizione |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Sempre | In 1 condizione |
| DOK7docking protein 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLDNgliomedin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIF21Akinesin family member 21A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUP88nucleoporin 88 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PODXLpodocalyxin like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNCAsynuclein alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WDR45WD repeat domain 45 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPceruloplasmin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PANK2pantothenate kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 3 geni
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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