Tratto
Opsoclonus
Bursts of large-amplitude multidirectional saccades without intersaccadic interval
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test15 geni collegati a Opsoclonus
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Opsoclonus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNX10sorting nexin 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM240transmembrane protein 240 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LMO1LIM domain only 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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