Gene
SLC17A5
solute carrier family 17 member 5
- HGNC 10933(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000119899(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 26503(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q13
- Coordinate
- Cromosoma 6: 73.593.379–73.653.992 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 60,6 kb
- Proteina
- 495 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- AST, SD, ISSD, NSD, SIALIN, SLD
- Simboli precedenti
- SIASD
- Trascritto MANE Select
- ENST00000355773.6NM_012434.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia di Salla e malattia da accumulo di acido sialico libero
- Malattia di SallaAutosomica recessiva
Ipotonia, ritardo dello sviluppo, atassia e disabilità intellettiva con esordio nell'infanzia e progressione lenta; più frequente in Finlandia.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
L'assistenza è di supporto e comprende terapia e sostegno allo sviluppo.
- Malattia infantile da accumulo di acido sialico liberoAutosomica recessiva
Malattia grave presente dalla nascita o anche prima, con idrope fetale, lineamenti grossolani, ingrossamento degli organi e morte precoce.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Malattia da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 59 geni collegati ad esso
Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SLC17A5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 60,6 kb del gene; 1488 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC17A5
145
posizioni in SLC17A5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 60,6 kb di SLC17A5, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC17A5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC17A5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC17A5: solute carrier family 17 member 5. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc17a5
Dante Labs. Gene SLC17A5: solute carrier family 17 member 5 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc17a5
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