Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TRPV3

transient receptor potential cation channel subfamily V member 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.2
Koordináták
17. kromoszóma: 3 510 502–3 557 812 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 47,3 kb
Fehérje
790 aminosav
Más néven ismert
VRL3
MANE Select transzkriptum
ENST00000576742.6NM_145068.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

A TRPV3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a TRPV3 helyét zárójel jelöli. A TRPV3 és környékén 30 gén a 17. kromoszómán, 3 034 157–4 034 156 között.17. kromoszóma17p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbRAP1GAP2: 2 755 629–3 037 741, előre szálRAP1GAP2OR1D5: 3 062 669–3 063 607, fordított szálOR1D5OR1D2: 3 088 484–3 104 422, fordított szálOR1D2OR1G1: 3 126 610–3 127 551, fordított szálOR1G1OR1P1: 3 153 890–3 154 882, fordított szálOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, előre szálOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, előre szálOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, fordított szálOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, fordított szálOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, előre szálOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, fordított szálOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, előre szálOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, fordított szálOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, fordított szálSPATA22ASPA: 3 472 374–3 503 405, előre szálASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, fordított szálTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, fordított szálTRPV1: 3 585 149–3 636 249, fordított szálSHPK: 3 607 433–3 636 637, fordított szálSHPKCTNS: 3 636 446–3 663 103, előre szálCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, fordított szálTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, fordított szálEMC6: 3 668 794–3 672 835, előre szálEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, fordított szálITGAE: 3 714 628–3 801 225, fordított szálITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, előre szálHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, fordított szálNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, fordított szálCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, fordított szálP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, fordított szálATP2A3ZZEF1: 4 004 432–4 143 628, fordított szálZZEF1A TRPV3 ábrája: 18 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán15. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 510 502–3 514 011, 3510 bázis17. exon: 3 514 593–3 514 672, 80 bázis16. exon: 3 516 457–3 516 569, 113 bázis15. exon: 3 518 576–3 518 850, 275 bázis14. exon: 3 520 973–3 521 039, 67 bázis13. exon: 3 524 198–3 524 363, 166 bázis12. exon: 3 526 854–3 526 927, 74 bázis11. exon: 3 528 025–3 528 126, 102 bázis10. exon: 3 528 837–3 528 995, 159 bázis9. exon: 3 530 027–3 530 203, 177 bázis8. exon: 3 532 657–3 532 937, 281 bázis7. exon: 3 535 573–3 535 713, 141 bázis6. exon: 3 542 522–3 542 698, 177 bázis5. exon: 3 543 474–3 543 628, 155 bázis4. exon: 3 544 579–3 544 665, 87 bázis3. exon: 3 545 167–3 545 271, 105 bázis2. exon: 3 554 732–3 554 852, 121 bázis1. exon: 3 557 676–3 557 812, 137 bázis1816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 47,3 kb-jából 5,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2373 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRPV3 gént

3

pozíció a(z) TRPV3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TRPV3 gén mind a 47,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPV3 gén: transient receptor potential cation channel subfamily V member 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trpv3

Vancouver

Dante Labs. TRPV3 gén: transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trpv3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet