Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ITGA6

integrin subunit alpha 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q31.1
Koordináták
2. kromoszóma: 172 427 586–172 506 459 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 78,9 kb
Fehérje
1073 aminosav
Más néven ismert
CD49f, VLA-6, ITGA6A, ITGA6B
MANE Select transzkriptum
ENST00000684293.1NM_000210.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

A ITGA6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a ITGA6 helyét zárójel jelöli. A ITGA6 és környékén 7 gén a 2. kromoszómán, 171 967 023–172 967 022 között.2. kromoszóma2q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbSLC25A12: 171 781 168–171 999 859, fordított szálSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, előre szálHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, előre szálMETAP1DDLX1: 172 084 469–172 089 677, előre szálDLX1DLX2: 172 099 438–172 102 909, fordított szálDLX2ITGA6: 172 427 586–172 506 459, előre szálITGA6PDK1: 172 555 373–172 628 598, előre szálPDK1RAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, előre szálRAPGEF4A ITGA6 ábrája: 26 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 172 427 586–172 427 970, 385 bázis2. exon: 172 465 539–172 465 663, 125 bázis3. exon: 172 467 481–172 467 560, 80 bázis4. exon: 172 469 125–172 469 380, 256 bázis5. exon: 172 470 974–172 471 105, 132 bázis6. exon: 172 474 055–172 474 265, 211 bázis7. exon: 172 474 929–172 475 122, 194 bázis8. exon: 172 475 597–172 475 685, 89 bázis9. exon: 172 476 395–172 476 513, 119 bázis10. exon: 172 479 641–172 479 739, 99 bázis11. exon: 172 479 990–172 480 051, 62 bázis12. exon: 172 484 782–172 484 942, 161 bázis13. exon: 172 485 121–172 485 264, 144 bázis14. exon: 172 487 023–172 487 138, 116 bázis15. exon: 172 487 264–172 487 453, 190 bázis16. exon: 172 487 547–172 487 630, 84 bázis17. exon: 172 487 728–172 487 807, 80 bázis18. exon: 172 487 961–172 488 038, 78 bázis19. exon: 172 488 126–172 488 228, 103 bázis20. exon: 172 489 485–172 489 658, 174 bázis21. exon: 172 491 024–172 491 122, 99 bázis22. exon: 172 491 221–172 491 331, 111 bázis23. exon: 172 491 425–172 491 523, 99 bázis24. exon: 172 497 975–172 498 100, 126 bázis25. exon: 172 501 772–172 501 901, 130 bázis26. exon: 172 504 091–172 506 459, 2369 bázis1510152025265′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 78,9 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3222 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ITGA6 gént

15

pozíció a(z) ITGA6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ITGA6 gén mind a 78,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,8 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ITGA6 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ITGA6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ITGA6 gén: integrin subunit alpha 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/itga6

Vancouver

Dante Labs. ITGA6 gén: integrin subunit alpha 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/itga6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet