Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ITGA3

integrin subunit alpha 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.33
Koordináták
17. kromoszóma: 50 056 110–50 090 481 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 34,4 kb
Fehérje
1051 aminosav
Más néven ismert
CD49c, VLA3a, VCA-2, GAP-B3
Korábbi jelölések
MSK18
MANE Select transzkriptum
ENST00000320031.13NM_002204.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

A ITGA3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a ITGA3 helyét zárójel jelöli. A ITGA3 és környékén 25 gén a 17. kromoszómán, 49 573 296–50 573 295 között.17. kromoszóma17q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNXPH3: 49 575 716–49 583 827, előre szálNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 201, fordított szálSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, fordított szálSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, fordított szálFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, előre szálKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, fordított szálTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, előre szálDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, fordított szálDLX3ITGA3: 50 056 110–50 090 481, előre szálITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, előre szálPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, fordított szálSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, fordított szálPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, előre szálSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, fordított szálCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, előre szálTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, előre szálXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, fordított szálMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, előre szálEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, fordított szálLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, előre szálACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, fordított szálCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, előre szálRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, előre szálMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, előre szálEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, előre szálSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, előre szálCACNA1GA ITGA3 ábrája: 26 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 50 056 110–50 056 645, 536 bázis2. exon: 50 064 077–50 064 204, 128 bázis3. exon: 50 064 528–50 064 607, 80 bázis4. exon: 50 068 056–50 068 305, 250 bázis5. exon: 50 070 844–50 070 930, 87 bázis6. exon: 50 071 311–50 071 518, 208 bázis7. exon: 50 071 986–50 072 182, 197 bázis8. exon: 50 073 916–50 074 004, 89 bázis9. exon: 50 074 144–50 074 280, 137 bázis10. exon: 50 074 448–50 074 534, 87 bázis11. exon: 50 075 459–50 075 526, 68 bázis12. exon: 50 075 599–50 075 735, 137 bázis13. exon: 50 076 326–50 076 475, 150 bázis14. exon: 50 076 584–50 076 681, 98 bázis15. exon: 50 076 974–50 077 121, 148 bázis16. exon: 50 077 379–50 077 447, 69 bázis17. exon: 50 078 046–50 078 125, 80 bázis18. exon: 50 078 207–50 078 284, 78 bázis19. exon: 50 078 824–50 078 926, 103 bázis20. exon: 50 079 076–50 079 258, 183 bázis21. exon: 50 079 435–50 079 557, 123 bázis22. exon: 50 080 262–50 080 375, 114 bázis23. exon: 50 081 310–50 081 408, 99 bázis24. exon: 50 087 744–50 087 869, 126 bázis25. exon: 50 088 225–50 088 366, 142 bázis26. exon: 50 089 110–50 090 481, 1372 bázis1510152025265′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 34,4 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3156 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ITGA3 gént

17

pozíció a(z) ITGA3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ITGA3 gén mind a 34,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ITGA3 gén: integrin subunit alpha 3. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/itga3

Vancouver

Dante Labs. ITGA3 gén: integrin subunit alpha 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/itga3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet