Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

STING1

stimulator of interferon response cGAMP interactor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q31.2
Koordináták
5. kromoszóma: 139 475 533–139 482 758 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 7,2 kb
Fehérje
379 aminosav
Más néven ismert
FLJ38577, NET23, ERIS, MPYS, STING, MITA
Korábbi jelölések
TMEM173
MANE Select transzkriptum
ENST00000330794.9NM_198282.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Type I Interferonopathies

    • STING-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI)Autoszomális domináns

      Inflammation of small blood vessels and the lungs starting in infancy, caused by gain-of-function variants in STING1; JAK inhibitors are used in treatment.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A STING1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a STING1 helyét zárójel jelöli. A STING1 és környékén 15 gén a 5. kromoszómán, 138 979 146–139 979 145 között.5. kromoszóma5q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbSIL1: 138 886 914–139 293 557, fordított szálSIL1MATR3: 139 273 752–139 332 518, előre szálMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, előre szálSLC23A1: 139 366 642–139 385 495, fordított szálMZB1: 139 387 467–139 390 081, fordított szálMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, fordított szálPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, fordított szálSPATA24DNAJC18: 139 408 588–139 444 491, fordított szál: 139 442 316–139 462 707, fordított szálECSCR: 139 446 541–139 462 751, fordított szálECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, előre szálSMIM33STING1: 139 475 533–139 482 758, fordított szálSTING1UBE2D2: 139 526 431–139 633 291, előre szálUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, előre szálCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, előre szálPSD2NRG2: 139 846 779–140 043 328, fordított szálNRG2A STING1 ábrája: 8 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 139 475 533–139 476 454, 922 bázis7. exon: 139 477 329–139 477 515, 187 bázis6. exon: 139 478 270–139 478 508, 239 bázis5. exon: 139 480 790–139 480 898, 109 bázis4. exon: 139 481 159–139 481 342, 184 bázis3. exon: 139 481 478–139 481 704, 227 bázis2. exon: 139 482 210–139 482 302, 93 bázis1. exon: 139 482 550–139 482 758, 209 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,2 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1140 bázis kódolja a fehérjét.

STING1 szekvenálása

10

STING1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a STING1 gén mind a 7,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) STING1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) STING1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). STING1 gén: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sting1

Vancouver

Dante Labs. STING1 gén: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sting1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet