Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RSPO1

R-spondin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.3
Koordináták
1. kromoszóma: 37 611 350–37 634 892 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 23,5 kb
Fehérje
263 aminosav
Más néven ismert
FLJ40906, RSPONDIN
MANE Select transzkriptum
ENST00000356545.7NM_001242908.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • 46,XX Differences of Sex Development

    • Conditions including XX testicular and ovotesticular differences of sex development, most often caused by a translocated SRY gene or changes at SOX9 or SOX3, and less often by variants in NR5A1, RSPO1 or WNT4.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis explains azoospermia, informs hormone management, and in RSPO1-related disease prompts skin cancer surveillance.

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

A RSPO1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a RSPO1 helyét zárójel jelöli. A RSPO1 és környékén 17 gén a 1. kromoszómán, 37 123 121–38 123 120 között.1. kromoszóma1p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4437,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 MbZC3H12A: 37 474 496–37 484 379, előre szálZC3H12AMEAF6: 37 489 993–37 515 100, fordított szálMEAF6SNIP1: 37 534 449–37 554 304, fordított szálSNIP1DNALI1: 37 556 918–37 566 857, előre szálDNALI1GNL2: 37 565 881–37 595 955, fordított szálGNL2RSPO1: 37 611 350–37 634 892, fordított szálRSPO1AIRIM: 37 681 570–37 692 296, fordított szálAIRIMCDCA8: 37 692 473–37 709 719, előre szálCDCA8EPHA10: 37 713 880–37 765 155, fordított szálEPHA10MANEAL: 37 793 788–37 804 745, előre szálMANEALYRDC: 37 802 945–37 808 216, fordított szálYRDCC1orf122: 37 806 979–37 809 886, előre szálC1orf122MTF1: 37 809 574–37 859 614, fordított szálMTF1INPP5B: 37 860 696–37 947 241, fordított szálINPP5BSF3A3: 37 956 975–37 990 681, fordított szálSF3A3FHL3: 37 994 394–38 006 380, fordított szálFHL3UTP11: 38 009 111–38 024 828, előre szálUTP11POU3F1: 38 043 829–38 046 793, fordított szálPOU3F1A RSPO1 ábrája: 7 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 37 611 350–37 612 921, 1572 bázis6. exon: 37 613 704–37 613 892, 189 bázis5. exon: 37 614 184–37 614 333, 150 bázis4. exon: 37 616 484–37 616 675, 192 bázis3. exon: 37 629 568–37 629 949, 382 bázis2. exon: 37 632 287–37 632 353, 67 bázis1. exon: 37 634 566–37 634 892, 327 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,5 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 792 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RSPO1 gént

1

pozíció a(z) RSPO1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RSPO1 gén mind a 23,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) RSPO1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RSPO1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RSPO1 gén: R-spondin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rspo1

Vancouver

Dante Labs. RSPO1 gén: R-spondin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rspo1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet