Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FOXP3

forkhead box P3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.23
Koordináták
X. kromoszóma: 49 250 438–49 264 710 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 14,3 kb
Fehérje
431 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
Korábbi jelölések
IPEX
MANE Select transzkriptum
ENST00000376207.10NM_014009.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • IPEX Syndrome and Other Tregopathies

    • IPEX syndrome (FOXP3)X-kromoszómához kötött recesszív

      Immune dysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy in boys caused by changes in FOXP3, often starting in infancy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Immunosuppression and early haematopoietic stem cell transplantation improve outcomes.

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A FOXP3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a FOXP3 helyét zárójel jelöli. A FOXP3 és környékén 41 gén a X. kromoszómán, 48 757 574–49 757 573 között.X. kromoszómaXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48 761 744–48 773 648, előre szálGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, előre szálGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, előre szálHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, előre szálERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, fordított szálPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, fordított szálPQBP1: 48 890 197–48 903 640, előre szálPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, fordított szálSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, fordított szálPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, fordított szálOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, fordított szálKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, fordított szálGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, fordított szálTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, előre szálCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, fordított szálPRAF2: 49 071 470–49 079 887, fordított szálWDR45: 49 074 431–49 101 203, fordított szálWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, fordított szálGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, előre szálMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, előre szálPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, fordított szálPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, fordított szálSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, fordított szálCCDC22: 49 235 444–49 250 526, előre szálCCDC22FOXP3: 49 250 438–49 264 710, fordított szálFOXP3: 49 258 343–49 270 477, fordított szálPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, előre szálPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, előre szálGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, előre szálGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, előre szálGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, előre szálGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, előre szálGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, előre szálGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, előre szálGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, előre szálGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, előre szálGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, előre szálGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, előre szálGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, előre szálGAGE1: 49 599 020–49 608 538, előre szálGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, fordított szálPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, előre szálPAGE4A FOXP3 ábrája: 12 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán12. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 49 250 438–49 251 483, 1046 bázis11. exon: 49 251 664–49 251 765, 102 bázis10. exon: 49 253 126–49 253 202, 77 bázis9. exon: 49 253 917–49 254 067, 151 bázis8. exon: 49 255 429–49 255 509, 81 bázis7. exon: 49 255 715–49 255 802, 88 bázis6. exon: 49 256 751–49 256 855, 105 bázis5. exon: 49 256 925–49 257 012, 88 bázis4. exon: 49 257 427–49 257 565, 139 bázis3. exon: 49 257 664–49 257 768, 105 bázis2. exon: 49 258 296–49 258 527, 232 bázis1. exon: 49 264 661–49 264 710, 50 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,3 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1296 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FOXP3 gént

39

pozíció a(z) FOXP3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FOXP3 gén mind a 14,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXP3 gén: forkhead box P3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/foxp3

Vancouver

Dante Labs. FOXP3 gén: forkhead box P3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/foxp3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet