Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NAF1

nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q32.2
Koordináták
4. kromoszóma: 163 128 669–163 166 890 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 38,2 kb
Fehérje
494 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000274054.3NM_138386.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

  • Familial Pulmonary Fibrosis

    • Telomere-related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure

      Variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN can cause progressive pulmonary fibrosis in adulthood, sometimes together with bone marrow failure or liver disease.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing can prompt earlier lung monitoring and treatment, screening for blood and liver involvement, care with immunosuppressive drugs around transplant, and careful selection of related donors.

A NAF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a NAF1 helyét zárójel jelöli. A NAF1 és környékén 5 gén a 4. kromoszómán, 162 647 780–163 647 779 között.4. kromoszóma4q32.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2162,8 Mb163 Mb163,2 Mb163,4 Mb163,6 MbNAF1: 163 128 669–163 166 890, fordított szálNAF1NPY1R: 163 323 085–163 344 852, fordított szálNPY1RNPY5R: 163 343 260–163 352 477, előre szálNPY5RTKTL2: 163 471 095–163 473 754, fordított szálTKTL2TMA16: 163 494 442–163 527 120, előre szálTMA16MARCHF1: 163 524 298–164 384 050, fordított szálMARCHF1A NAF1 ábrája: 8 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 163 128 669–163 129 348, 680 bázis7. exon: 163 133 154–163 133 256, 103 bázis6. exon: 163 137 199–163 137 250, 52 bázis5. exon: 163 140 223–163 140 383, 161 bázis4. exon: 163 145 782–163 145 864, 83 bázis3. exon: 163 148 341–163 148 434, 94 bázis2. exon: 163 164 217–163 164 391, 175 bázis1. exon: 163 166 363–163 166 890, 528 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 38,2 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1485 bázis kódolja a fehérjét.

NAF1 szekvenálása

1

a NAF1 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a NAF1 gén mind a 38,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 1,9 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NAF1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NAF1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NAF1 gén: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/naf1

Vancouver

Dante Labs. NAF1 gén: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/naf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet