Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HOXC13

homeobox C13

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.13
Koordináták
12. kromoszóma: 53 938 831–53 946 544 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 7,7 kb
Fehérje
330 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
HOX3, HOX3G
MANE Select transzkriptum
ENST00000243056.5NM_017410.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Ectodermal Dysplasias

    • Ectodermal dysplasia 9, hair/nail typeAutoszomális recesszív

      A HOXC13 disorder causing absent or sparse hair and nail dystrophy.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A HOXC13 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
12. kromoszóma, a HOXC13 helyét zárójel jelöli. A HOXC13 és környékén 26 gén a 12. kromoszómán, 53 442 688–54 442 687 között.12. kromoszóma12q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbPRR13: 53 441 308–53 446 660, előre szálPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, előre szálPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, fordított szálTARBP2: 53 500 921–53 506 431, előre szálTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, fordított szálNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, fordított szálATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, fordított szálATF7ATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, fordított szálATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, fordított szálCALCOCO1HOXC13: 53 938 831–53 946 544, előre szálHOXC13HOXC12: 53 954 903–53 958 956, előre szálHOXC12HOXC11: 53 973 126–53 977 643, előre szálHOXC11HOXC10: 53 985 065–53 990 279, előre szálHOXC10: 53 985 845–54 034 888, előre szálHOXC6: 53 990 624–54 030 823, előre szálHOXC9: 53 994 895–54 003 337, előre szálHOXC8: 54 008 911–54 012 769, előre szálHOXC4: 54 015 897–54 056 030, előre szálHOXC5: 54 033 048–54 035 361, előre szálSMUG1: 54 121 277–54 189 008, fordított szálSMUG1CBX5: 54 230 942–54 280 141, fordított szálCBX5HNRNPA1: 54 280 193–54 287 088, előre szálHNRNPA1NFE2: 54 292 107–54 301 259, fordított szálNFE2COPZ1: 54 301 202–54 351 848, előre szálCOPZ1GPR84: 54 362 445–54 364 493, fordított szálGPR84ZNF385A: 54 369 129–54 391 338, fordított szálZNF385AITGA5: 54 395 261–54 419 515, fordított szálITGA5A HOXC13 ábrája: 2 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán1. exon: 53 938 831–53 939 642, 812 bázis2. exon: 53 945 000–53 946 544, 1545 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,7 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 993 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HOXC13 gén: homeobox C13. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hoxc13

Vancouver

Dante Labs. HOXC13 gén: homeobox C13 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hoxc13

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet