Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q31.1
Koordináták
9. kromoszóma: 104 781 006–104 928 155 (GRCh38)
Exonok
50 exon, összesen 147,2 kb
Fehérje
2261 aminosav
Más néven ismert
TGD
Korábbi jelölések
ABC1, HDLDT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000374736.8NM_005502.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Hypolipoproteinemias

    • Hypoalphalipoproteinemia

      Includes Tangier disease (ABCA1), LCAT deficiency including fish-eye disease, and apolipoprotein A-I deficiency (APOA1), which cause very low HDL cholesterol and can lead to corneal clouding, kidney disease, nerve problems or early heart disease.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing explains very low HDL results and supports kidney, eye and cardiovascular monitoring.

A ABCA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a ABCA1 helyét zárójel jelöli. A ABCA1 és környékén 11 gén a 9. kromoszómán, 104 354 581–105 354 580 között.9. kromoszóma9q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbOR13F1: 104 504 263–104 505 222, előre szálOR13F1OR13C4: 104 526 253–104 527 209, fordított szálOR13C4OR13C3: 104 535 749–104 536 856, fordított szálOR13C3OR13C8: 104 569 168–104 570 130, előre szálOR13C8OR13C5: 104 598 457–104 599 413, fordított szálOR13C5OR13C2: 104 604 671–104 605 627, fordított szálOR13C2OR13C9: 104 617 248–104 618 204, fordított szálOR13C9OR13D1: 104 694 518–104 695 462, előre szálOR13D1NIPSNAP3A: 104 747 664–104 760 369, előre szálNIPSNAP3ANIPSNAP3B: 104 763 727–104 777 764, előre szálNIPSNAP3BABCA1: 104 781 006–104 928 155, fordított szálABCA1SLC44A1: 105 244 519–105 439 873, előre szálSLC44A1A ABCA1 ábrája: 50 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán47. exon: 1 ismert betegségokozó hely40. exon: 2 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely50. exon: 104 781 006–104 784 455, 3450 bázis49. exon: 104 785 396–104 785 639, 244 bázis48. exon: 104 786 298–104 786 390, 93 bázis47. exon: 104 786 873–104 786 976, 104 bázis46. exon: 104 787 920–104 788 054, 135 bázis45. exon: 104 788 426–104 788 567, 142 bázis44. exon: 104 790 922–104 791 028, 107 bázis43. exon: 104 791 936–104 791 998, 63 bázis42. exon: 104 792 786–104 792 906, 121 bázis41. exon: 104 793 171–104 793 300, 130 bázis40. exon: 104 794 387–104 794 510, 124 bázis39. exon: 104 796 053–104 796 197, 145 bázis38. exon: 104 796 309–104 796 424, 116 bázis37. exon: 104 798 421–104 798 598, 178 bázis36. exon: 104 799 819–104 799 988, 170 bázis35. exon: 104 800 510–104 800 584, 75 bázis34. exon: 104 802 054–104 802 159, 106 bázis33. exon: 104 803 284–104 803 316, 33 bázis32. exon: 104 804 626–104 804 720, 95 bázis31. exon: 104 806 241–104 806 430, 190 bázis30. exon: 104 809 466–104 809 564, 99 bázis29. exon: 104 810 800–104 810 924, 125 bázis28. exon: 104 812 574–104 812 722, 149 bázis27. exon: 104 814 118–104 814 231, 114 bázis26. exon: 104 814 427–104 814 475, 49 bázis25. exon: 104 816 143–104 816 345, 203 bázis24. exon: 104 817 332–104 817 404, 73 bázis23. exon: 104 818 663–104 818 883, 221 bázis22. exon: 104 819 586–104 819 723, 138 bázis21. exon: 104 819 927–104 820 069, 143 bázis20. exon: 104 821 375–104 821 506, 132 bázis19. exon: 104 822 496–104 822 667, 172 bázis18. exon: 104 824 465–104 824 578, 114 bázis17. exon: 104 825 683–104 825 887, 205 bázis16. exon: 104 826 948–104 827 169, 222 bázis15. exon: 104 828 916–104 829 138, 223 bázis14. exon: 104 830 925–104 831 101, 177 bázis13. exon: 104 831 622–104 831 827, 206 bázis12. exon: 104 832 574–104 832 771, 198 bázis11. exon: 104 836 980–104 837 096, 117 bázis10. exon: 104 837 428–104 837 567, 140 bázis9. exon: 104 840 279–104 840 519, 241 bázis8. exon: 104 845 477–104 845 569, 93 bázis7. exon: 104 858 522–104 858 698, 177 bázis6. exon: 104 861 679–104 861 800, 122 bázis5. exon: 104 883 039–104 883 157, 119 bázis4. exon: 104 884 427–104 884 568, 142 bázis3. exon: 104 889 102–104 889 195, 94 bázis2. exon: 104 903 614–104 903 771, 158 bázis1. exon: 104 927 935–104 928 155, 221 bázis504540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 147,2 kb-jából 10,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6786 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ABCA1 gént

15

pozíció a(z) ABCA1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ABCA1 gén mind a 147,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCA1 gén: ATP binding cassette subfamily A member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/abca1

Vancouver

Dante Labs. ABCA1 gén: ATP binding cassette subfamily A member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/abca1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet