Gén
ITGB4
integrin subunit beta 4
- HGNC 6158(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000132470(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 3691(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q25.1
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 75 721 459–75 757 818 (GRCh38)
- Exonok
- 40 exon, összesen 36,4 kb
- Fehérje
- 1822 aminosav
- Más néven ismert
- CD104
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000200181.8NM_000213.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ITGB4-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Epidermolysis Bullosa
- Inherited epidermolysis bullosa
All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.
- 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.
A ITGB4 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 36,4 kb-jából 5,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5469 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ITGB4 gént
63
pozíció a(z) ITGB4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ITGB4 gén mind a 36,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,9 kb exonját.
A(z) ITGB4 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ITGB4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
- Detachment of outermost fingernails
- Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes
- Lamina lucida cleavage
- Poor nail formation
- Stratum basale cleavage
- Thick nail
Még 26 tulajdonság megjelenítése
- Abnormal skin pigmentation
- Absence of part of skin at birth
- Aplasia cutis congenita over the scalp vertex
- Congenital localized absence of skin
- Fragile skin
- Milk spot
- Sparse body hair
- Sunken or indented skin due to damage
- Absent axillary hair
- Absent nails
- Absent pubic hair
- Acral blistering
- Atrophic, patchy alopecia
- Limited armpit hair
- Open skin sore
- Skin detachment
- Skin erosion
- Skin fragility with non-scarring blistering
- Sparse pubic hair
- Focal absence of scalp tissue
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Pterygium
- Atypical scarring of skin
- Atypical nail growth
- Axillary pterygium
Abnormality of the genitourinary system
- Narrowing of the urethra
- Urethrovesical occlusion
- Absent bladder
- Hydronephrosis
- Renal dysplasia
- Ureterocele
- Urethral stricture
- Urinary bladder inflammation
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of head or neck
- Early loss of adult teeth
- Oral mucosal blisters
- Cranial defect
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Abnormality of dental color
- Dental enamel pits
- Thin dental enamel
- Bell's palsy
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ITGB4 gén: integrin subunit beta 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/itgb4
Dante Labs. ITGB4 gén: integrin subunit beta 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/itgb4
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt