Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KRT6B

keratin 6B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.13
Koordináták
12. kromoszóma: 52 446 651–52 452 146 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 5,5 kb
Fehérje
564 aminosav
Korábbi jelölések
KRTL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000252252.4NM_005555.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

A KRT6B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a KRT6B helyét zárójel jelöli. A KRT6B és környékén 31 gén a 12. kromoszómán, 51 949 399–52 949 398 között.12. kromoszóma12q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbACVR1B: 51 951 675–51 997 082, előre szálACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, előre szálTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, előre szálNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, előre szálATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, előre szálSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, fordított szálKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, előre szálKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, előre szálKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, fordított szálKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, fordított szálKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, fordított szálKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, fordított szálKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, fordított szálKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, fordított szálKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 146, fordított szálKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, fordított szálKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, fordított szálKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, fordított szálKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, fordított szálKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, fordított szálKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, fordított szálKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, fordított szálKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, fordított szálKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, fordított szálKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, fordított szálKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, fordított szálKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, fordított szálKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, fordított szálKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, fordított szálKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, fordított szálKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, fordított szálKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, előre szálKRT18A KRT6B ábrája: 9 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán7. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 52 446 651–52 447 425, 775 bázis8. exon: 52 447 539–52 447 573, 35 bázis7. exon: 52 447 778–52 447 998, 221 bázis6. exon: 52 448 842–52 448 967, 126 bázis5. exon: 52 449 469–52 449 633, 165 bázis4. exon: 52 449 758–52 449 853, 96 bázis3. exon: 52 450 012–52 450 072, 61 bázis2. exon: 52 450 406–52 450 620, 215 bázis1. exon: 52 451 539–52 452 146, 608 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,5 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1695 bázis kódolja a fehérjét.

KRT6B szekvenálása

3

KRT6B-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 3 (100%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (3 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genomszekvenálás a KRT6B gén mind a 5,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KRT6B génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KRT6B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT6B gén: keratin 6B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/krt6b

Vancouver

Dante Labs. KRT6B gén: keratin 6B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/krt6b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet